พบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางภาษา โรคสมาธิสั้น และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โดย: E [IP: 185.153.177.xxx]
เมื่อ: 2023-01-12 11:18:19
การศึกษา 2 ชิ้นได้เปิดเผยว่าความผิดปกติบางอย่างของยีน CAPRIN1 มีผลอย่างมากต่อผู้คน ประการแรก ทีมวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าการผลิตโปรตีน CAPRIN1 ที่ไม่เพียงพอในสมองสามารถนำไปสู่ความแตกต่างของพัฒนาการ รวมถึงความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม โรคสมาธิสั้น (ADHD) และความผิดปกติทางภาษา นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ระบุการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน CAPRIN1 (CAPRIN1 P512L ) ซึ่งนำไปสู่การสะสมโปรตีนที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการเดินที่ไม่มั่นคงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia) การศึกษาทั้งสอง ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารBrain and Cellular and Molecular Life Sciences โรคออทิสติก ข้อมูลเชิงลึกใหม่เหล่านี้เกิดขึ้นได้จากการวิเคราะห์ที่แปลกใหม่ ซึ่งนักวิทยาศาสตร์สังเกตว่ายีนใดมีการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ ทีมยังใช้ฐานข้อมูล GeneMatcher ซึ่งเป็นแพลตฟอร์มที่นักวิจัยและแพทย์แลกเปลี่ยนข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนและโรคที่เกี่ยวข้อง

ชื่อผู้ตอบ:

Visitors: 1,954,561